ABSTRACT
Introducción. Con frecuencia el síndrome de Turner se presenta durante el embarazo con hidrops e higroma quístico, signos de mal pronóstico y alta mortalidad. En algunos pocos casos, los signos ecográficos remiten y el feto llega a nacer vivo e incluso sobrevive la etapa perinatal. Material y métodos. Estudio descriptivo a propósito de un caso. Resultados. Presentamos un embarazo con diagnóstico ecográfico a las 25 semanas de edad gestacional de hidrops e higroma quístico severo, con cariotipo 45,X en líquido amniótico y ecocardiograma fetal normal. En los controles ecográficos ulteriores, tanto el hidrops como el higroma, remitieron casi totalmente. El embarazo llegó hasta las 36 semanas de gestación y nació una niña con signos clínicos de síndrome de Turner: edema generalizado, predominante en miembros, dorso de manos y pies, y genitales externos; piel sobrante en nuca y cuello alado. Posnatalmente se diagnosticó una coartación de aorta, patología de difícil diagnóstico por ecocardiograma fetal, por lo que frecuentemente es subdiagnosticada, y la niña fue derivada para cirugía y falleció a la edad de un mes y cinco días por una complicación posquirúrgica. Conclusiones. La evolución observada en el presente caso, así como algunos otros pocos casos descriptos en la bibliografía, nos muestran que, aún en presencia de signos ecográficos prenatales severos, no puede predecirse el pronóstico de sobrevida en fetos con síndrome de Turner, por lo que conviene ser cautos en la comunicación con los padres.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Hydrops Fetalis , Lymphangioma, Cystic , Turner Syndrome/diagnosis , Aortic Coarctation/surgery , Aortic Coarctation/etiology , Postoperative Complications , Prognosis , Turner Syndrome/complications , Turner Syndrome/mortality , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Se presenta el programa de seguimiento para niños con síndrome de Down (Atención integral en niños Down: At.i.en.Do.) del Hospital "Ramón Sardá" (HMIRS).
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Follow-Up Studies , Patient Care Team/organization & administration , Down Syndrome/genetics , Down Syndrome/psychology , Down Syndrome/rehabilitation , Physical Stimulation/methods , Verbal LearningSubject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities/genetics , Embryonic Structures/embryology , Head and Neck Neoplasms/diagnosis , Head and Neck Neoplasms/therapy , Branchioma/diagnosis , Branchioma/therapy , Dermoid Cyst/diagnosis , Dermoid Cyst/therapy , Branchial Region/abnormalities , Thyroglossal Cyst/diagnosis , Thyroglossal Cyst/therapyABSTRACT
Se realizó un estudio retrospectivo de los niños con Síndrome de Down, nacidos en el Hospital Materno Infantil Ramón Sardá durante el período febrero 1988-diciembre 1990 y su relación con la edad materna. Sobre un total de 17973 nacimientos vivos y muertos se detectaron 42 niños con Síndrome de Down, correspondiendo a una incidencia total de 2.3 por ciento. Se los clasificó según edad materna y se calculó la incidencia en cada uno de los grupos etarios. En base a los resultados de este trabajo, que no difieren de los publicados por otros autores, se propone la implementación del diagnóstico cromosómico prenatal como un método más para la evaluación de la salud perinatal.